
Dit is vooruitgang, nog geen revolutie. Er is op dit moment geen sprake van spreken van de ontdekking van een "behandeling voor trisomie 21". Maar de resultaten van het onderzoek van een Frans-Zwitsers team zijn niettemin onthutsend. Zeven mannelijke vrijwilligers met het syndroom van Down, in de leeftijd van 21 tot 20 jaar, stemden ermee in deel te nemen aan deze baanbrekende proef, met de steun van hun familieleden. Het principe: een hormonale behandeling die bedoeld is om hun cognitieve vaardigheden te verbeteren. Na zes maanden behandeling werd in elk een zeer duidelijke toename van neuronale verbindingen tussen bepaalde hersengebieden waargenomen. Zes van hen zagen hun cognitieve vermogens met 50 tot 10% toenemen. Na deze test lijken de verbindingen tussen bepaalde hersengebieden gewijzigd en verbeterd te zijn, en dit voor alle patiënten.
Verdere klinische testen zijn nu nodig. na deze eerste proef gecoördineerd door professor Nelly Pitteloud, hoofd van de afdeling endocrinologie van het Vaudois ziekenhuiscentrum in Lausanne (Zwitserland). Maar wat was het systeem geïmplementeerd om deze eerste bemoedigende resultaten te bereiken? Een kleine pomp, vergelijkbaar met de pomp die diabetici gebruiken voor hun insuline-injecties, werd met tussenpozen toegediend aan de zeven deelnemers aan dit onderzoek, een dosis van een hormoon genaamd GnRH (Gonadotropine-releasing hormoon). Het waren de Lille-teams van het neurowetenschappen- en cognitielaboratorium onder leiding van Vincent Prévot die dit hormonale traject hadden geïnitieerd. Deze onderzoekers hadden namelijk vastgesteld dat bepaalde genen die verband houden met de regulatie van GnRH zich precies op chromosoom 21 bevinden. Hun werkhypothese, die zal worden geverifieerd: er is een verband tussen de disfunctie van GnRH en de leer- of zelfs cognitieve problemen beperking. Door de normale afscheiding van dit hormoon te doen herleven, zullen de onderzoekers zelfs in staat zijn om de cognitieve prestaties van "trisomische" muizen te herstellen die vergelijkbaar zijn met die van "niet-trisomische" muizen. De ontmoeting tussen de Lille-onderzoeker en de Zwitserse arts in 2019 zal hen overtuigen om deze aanpak uit te proberen bij patiënten met het syndroom van Down, met respect voor ethiek, families en natuurlijk patiënten.
Gezien de goede resultaten en ondanks het ontbreken van een placebogroep, is het principe van een grotere studie al goedgekeurd. Zijn de verkregen veranderingen blijvend of moet de afgifte van hormonen worden voortgezet? Dit onderzoek zal het ongetwijfeld mogelijk maken om het gebruik van de GnRH-pomp te achterhalen en zo nodig uit te breiden om het dagelijks leven van mensen met het syndroom van Down te verbeteren.
Judikael Hirel
bron: Alliantie Vita
Dit artikel is gepubliceerd van Selectie van de dag.